Gentile Dottore ,
vorrei chiederLe se avendo un padre con un tumore mammario tutte le figlie femmine debbano sottoporsi allo studio genetico ed a quale ricerca in particolare.
Vorei sapere inoltre come si fa in pratica tale test ( sul sangue ? ).
Se il test fosse negativo allora il rischio di ammalarsi di tumore mammario sarebbe quello della popolazione normale ?
Se fosse positivo allora quale sarebbe il rischio di ammalrsi di tumore mammario?
Grazie
Azzura di Genova

Gentile Azzurra,
sì, è opportuno che i figli di un maschio portatore di tumore mammario si sottopongano al test genetico per escudere la possibile presenza di alcune mutazioni predisponenti al tumore della mammella e dell'ovaio.
Il test consiste nella ricerca delle mutazioni BRCA 1 e BRCA 2 sul DNA di linfociti periferici. Il campione si ottiene con un semplice prelievo di sangue anticoagulato con EDTA.
In caso di negatività il rischio sarebbe simile a quello della popolazione generale.
La positività al test conferisce un rischio significativamente più elevato del "normale", mediamente del 50%, suscettibile di ulteriori incrementi per eventuali fattori di rischio addizionali (età, stile di vita, presenza di altri casi nelle ultime tre generazioni, etc).


dr. Marcello Ingenito
Resp. U.O.S. "Genetica Molecolare e Citogenetica"
ASL Salerno - P.O. "A.Tortora" - Pagani (SA)